染色体微阵列技术在产前诊断应用的专家共识

2016-12-9 来源：不详浏览次数：次

“染色体微阵列技术在产前诊断的应用”

专家共识

G显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”，但该技术具有细胞培养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性。

荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization，FISH)快速产前诊断技术虽然具有快速及特异性高的优点，但不能做到对染色体组的全局分析。

染色体微阵列分析(chromosomalmlcroarrayanalysis，CMA)技术又被称为“分子核型分析”，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copynumbervariant,CNV)，尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。

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CMA技术的分类及特点

根据芯片设计与检测原理的不同，CMA技术可分为两大类：